新民晚报记者 左妍

今天是预防出生缺陷日。当一个生命尚在母腹，他是否已是需要被认真对待的“患者”？当产检报告亮起“红灯”，被贴上“异常”标签的胎儿，是否只剩“放弃”一条路？

在上海交通大学医学院附属新华医院，胎儿医学和宫内儿科诊治中心主任、产前诊断中心主任孙路明教授说，“医学不应以出生为界。”对她而言，胎儿不是等待出生后再处理的“潜在患者”，而是一个正在发育、病情可能不断变化的独立患者。只要诊断明确、治疗有证据支持，母亲和胎儿所面临的风险可以接受，就应认真评估救治机会。

隔着肚皮

治疗疾病

每一位孕妈拿到产检异常报告时，都会陷入无尽的恐慌与无助，“是不是只能放弃”成为无数家庭的心声。但在孙路明教授的从医经历中，无数案例证明，生命比想象中坚韧。

一名孕妈产检发现胎儿患有巨大颌面部肿物，肿物不断生长，压迫口咽与气道。按传统方案，孩子出生后会迅速气道梗阻，救治无望，家庭几乎只剩终止妊娠的选择。新华医院胎儿医学团队联合多学科，制定产时子宫外处理（EXIT）方案。手术中保留脐带供血、胎盘供氧，医生抓紧时间完成气管插管，建立通气后再断脐分娩。这名原本出生即遇险的宝宝成功闯过生命难关，后续经专科手术逐步康复。

这场救治，是胎儿医学突破局限的缩影。十几年前，一名胎儿确诊严重胸腔积液、全身水肿，难以撑到分娩。团队在超声引导下实施胸腔—羊膜腔引流，排出积液，缓解心肺压迫。胎儿后续足月出生，现已长成健康少年，这也坚定了孙路明教授守护胎儿的理念。

“最让我欣慰的，是多年后随访时，曾经只能在超声屏幕里看到的胎儿，能够自己走进诊室，叫我一声‘孙妈妈’。”孙路明说。有些孩子出生前接受过输血、胎儿镜或心脏介入，出生后又经过新生儿科、心脏科和外科的接续治疗。看到他们逐渐长大、上学，过上普通孩子的生活，是医生最珍贵的回报。

接住异常

闭环诊疗

很多孕妈好奇：胎儿医院到底是治什么病的？和普通产检、产科门诊最大的不同是什么？孙路明解释，普通产检的重要任务是发现异常，胎儿医院则在此基础上继续回答三个问题：异常到底是什么？是否会继续加重？现在有没有干预办法？“我们的工作不是替代常规产检，而是接住产检发现的复杂问题。”

新华医院筹建胎儿医院、开设国内首个胎儿医学一站式门诊，实现从筛查、精准诊断、宫内干预、个性化分娩预案到出生后接续治疗的全链条闭环服务。“但宫内治疗的难度，常人难以想象。”孙路明说，医生是在超声引导下，隔着孕妇腹壁和子宫，对一个体积很小、还会活动的胎儿进行操作。真正的难点不只是把针准确送到目标位置，还要同时保障孕妇和胎儿的安全。术前要判断胎儿能否获益，选择合适的孕周、胎位和穿刺路径；术中要持续观察胎儿心率、出血及心包情况，并随时处理各类风险。

真相面前

知情选择

需要澄清的是，目前没有一个统一标准能说明所有“筛查异常”的胎儿中有多少可以完全康复。因为“异常”可能只是筛查提示高风险，也可能是轻微超声表现、结构畸形、染色体异常或单基因病，预后差别很大。

“第一步一定是确认结果。”她强调，无创产前检测和血清学检查都属于筛查，高风险不等于确诊。从治疗角度看，大致可以分为三种情况：第一种是有机会纠正或控制的疾病，例如胎儿贫血、部分心律失常和双胎输血综合征；第二种是可以干预，但不能承诺治愈的疾病，例如部分严重心脏瓣膜病、先天性膈疝和下尿路梗阻，宫内治疗主要是延缓病情进展、促进器官发育，或为出生后的手术争取条件；第三种是已经出现严重、不可逆的器官损伤，或确诊为预后极差的遗传病和致死性结构异常，此时即使能够延长妊娠，也未必能改善孩子的长期结局。

“在预防出生缺陷日，我们强调早预防、早筛查，不是为了发现异常后简单地决定‘留’或‘不留’，而是希望尽量减少可以预防的缺陷，及时发现可以诊断的异常，不让有治疗机会的胎儿错过治疗时机。”孙路明说。