从“被动治疗”到“主动预防”

  出生缺陷是指婴儿出生前已存在的身体结构、功能或代谢方面异常，是导致婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，给家庭带来沉重经济与精神负担。随着婚育年龄推迟、高龄产妇比例上升及慢病人群年轻化，出生缺陷风险不容小觑。

  我省于2000年设立新生儿疾病筛查中心，今年，“实施出生缺陷防治提升行动”继续纳入民生实事项目加速推进，经过二十余年发展，已逐步建立起以新生儿疾病筛查中心为核心、妇幼保健机构为支撑、筛查点为网底的全省筛查服务体系，实现了从“被动治疗”到“主动预防”的转变。

  出台系列政策，完善全流程服务

  2023年，我省将“实施出生缺陷防治提升行动”纳入民生实事，在我省出生的所有新生儿可免费享受两种遗传代谢病（先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症）筛查及听力筛查。2024年起，实行“全省一盘棋”管理，统一脱贫地区与其他地区筛查标准和补助政策。各地不断健全“筛查—诊断—治疗—随访”全流程服务，创新“互联网+健康宣教”模式，群众知晓率和参与度持续提升。

  据悉，自2023年该项目纳入民生实事以来，全省新生儿遗传代谢病筛查率持续保持在99%以上；新生儿听力筛查率由2022年的97.2%提升至2023年的98.5%，2025年上半年提升至98.9%，已提前实现《“健康中国2030”规划纲要》相关目标（遗传代谢病筛查率达98%、听力筛查率达95%）。2023年至2024年两年间，累计为69万名新生儿提供免费的两项遗传代谢病筛查与听力筛查服务。

  随着一系列配套政策的出台，出生缺陷防治成效显著。近两年，我省通过新生儿筛查及早诊断了各类遗传代谢病超过1800例、听力障碍超过700例，及时有效的干预显著降低了儿童残疾和死亡风险，切实改善了患儿健康状况和生活质量。

  规范产前筛查，夯实优生优育根基

  “备孕前3至6个月的新婚或再育夫妇，可到社区预约免费孕前优生健康检查。”合肥市蜀山区汉嘉社区的温馨提示，被马女士第一时间转发到业主群。

  据悉，我省长期为孕15—20+6周孕妇提供免费产前筛查。2024年，合肥市更是把免费筛查时间提前至孕9—13+6周，联合中孕期筛查，使唐氏、爱德华综合征胎儿风险早识别率显著提高，漏筛与假阳性率同步下降。

  在合肥经济技术开发区芙蓉社区卫生服务中心，记者看到，依托网格化管理，精准锁定服务对象，该中心通过开设“孕妇健康课堂”、发放孕期手册、开展科普宣教活动等，让辖区内产检率明显提升。

  合肥市卫健委相关工作人员接受记者采访时表示，婚前医学检查和孕前优生健康检查是预防出生缺陷的首道防线，建议适龄夫妇在办理结婚登记前主动接受婚检、备孕阶段积极参与孕前优生健康检查，通过早期筛查及时发现风险因素，科学规划孕育计划。孕期需遵医嘱规范接受产前检查、产前筛查或产前诊断，做到“早筛查、早诊断、早干预”理念贯穿全程，夯实优生优育根基。

  搭建救治网络，守护高危妊娠

  今年4月，怀孕6个月的齐女士（化名）因孕早期发生室性早搏，来到上海市第一人民医院蚌埠医院（蚌埠医科大学第二附属医院）心内科就诊，当时母婴生命已面临心脏骤停的极高风险。

  该院副院长、心内科主任医师魏勇经过仔细检查，发现传统方案均不适用，迅速启动多学科会诊，最终确定采用“绿色零射线射频消融术”。仅1小时余，手术顺利完成，术后心电监测显示齐女士的室早症状消失，胎儿状态稳定。术后第3天，母婴各项指标均恢复正常，齐女士康复出院。

  今年7月30日，齐女士的女儿平安健康出生。孩子刚满月，齐女士便与丈夫一同来到该院送上锦旗表达感激。魏勇特别提醒，备孕前健康体检可提前发现风险，降低孕产期危情。

  我省一直提供免费基本公共卫生服务产前检查、产前筛查，通过联合筛查，为出生缺陷防控争取黄金干预时间，并依托“全方位、立体化”高危孕产妇救治网络体系，降低高危妊娠风险。

  新生儿早筛救助同步跟进

  出生3至6个月才显现症状的先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等，若错过治疗窗口，可致智力障碍、肢体残疾。民生实事将“可治疗、预后好”病种纳入免费筛查，家长只需配合采足跟血，即可早发现。

  自2023年起，全省新生儿免费享受“两病”及听力筛查，各地同步开展串联质谱法筛查多种遗传代谢病、先天性心脏病、先天性髋关节脱位等筛查。马鞍山2015年率先建立“产科—新生儿科—眼保健科”协作机制，合肥、芜湖等地将先天性肾上腺皮质增生症、G6PD缺乏症、串联质谱法筛查多种遗传代谢病、先天性髋关节脱位、遗传性耳聋基因等纳入筛查，病种持续扩面。

  出生缺陷干预救助项目同步落地，遗传代谢病、先天性结构畸形、功能性出生缺陷患儿可申请医疗费用救助。安徽现有51家定点实施机构，338个病种纳入救助。

  从婚前、孕前、产前到新生儿期，安徽持续织密出生缺陷防治网。

  记者 陶妍妍