费城儿童医院研究团队定向微调大语言模型，开发出可复刻临床医师决策逻辑的RareDAI工具，用于辅助医护人员遴选适配的基因检测方案、提升罕见病诊断效率，相关研究成果已发表于《NPJ数字医学》期刊。

当前临床环境下，数千种已知遗传性疾病持续新增，基因检测方案选择难度较高，通用指南内容的模糊性易导致医师决策偏差，RareDAI通过7项核心问题还原决策链路，全程公开推导逻辑供医师核验参考。

数据显示，RareDAI的准确率、精确率等全维度指标表现，较传统微调模型与基础大语言模型最高提升20%。

该研究由美国国立卫生研究院多个基金项目、费城儿童医院研究所联合资助，联合哥伦比亚大学、波士顿儿童医院相关研究人员共同完成。

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