家住外地的昊昊今年16岁，正在读高中。三个月前，昊昊突然出现了走路不稳、两条腿没有力气的状况。改善饮食后，家人发现昊昊走路还是无力，便带他到当地医院就诊，检查后提示四肢多发性周围神经病变。由于无法明确病因，家人带昊昊来到南京市第二医院寻求进一步诊治。

　　病情诊断疑点重重

　　该院神经内科主任医师王蔚接诊后发现，除了走路，昊昊的反应比同龄人略慢，和家人沟通后，他们确实感觉昊昊最近反应变得迟钝。经过查体，发现昊昊双下肢腱反射活跃、病理征阳性，首先排除了周围神经病变。但昊昊又存在感觉障碍和运动协调差的问题，考虑到昊昊平时吃饭少、饥一顿饱一顿的情况，难道是脊髓亚急性联合变性（SCD）？

　　脊髓亚急性联合变性（SCD）是由于人体对维生素B12的摄入、吸收、结合、转运或代谢出现障碍导致体内含量不足，从而引起的中枢和周围神经系统变性疾病，主要累及脊髓后索、侧索及周围神经，和昊昊走路不稳的状态正好吻合。但查血及核磁等影像检查后，昊昊除了轻度贫血伴同型半胱氨酸重度升高外，其余如叶酸、甲钴胺等B族维生素等都未见明显异常，单单用脊髓亚急性联合变性显然不能完全解释昊昊的病情。

　　诊断方向又聚焦到重度高同型半胱氨酸血症上。王蔚主任介绍，一般将血清中Hcy浓度高于15μmol/L定义为高同型半胱氨酸血症（HHcy），根据血清中Hcy浓度，将HHcy分为轻度（15-30μmol/L）、中度（30-100μmol/L）以及重度（>100μmol/L）,而昊昊的同型半胱氨酸却高达201.4μmol/L！为何会出现高同型半胱氨酸血症？是否有遗传病的可能？经过科室讨论，王蔚主任团队决定为昊昊完善同型半胱氨酸相关基因检测。

　　该病多出现于婴幼儿时期

　　经过基因检测，发现昊昊患上的是一种名为甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia，MMA）的常染色体隐性遗传病，是先天性有机酸代谢病中常见的疾病之一，其在全球的发病率约为1/127000～1/50000。临床表现主要是神经、血液、肾脏等多系统损伤，病死率较高。该病多在婴幼儿时期起病，按发病时间可分为早发型（发病年龄≤1岁）、迟发型（发病年龄＞1岁），晚发型多为4—14岁，成人发病少见。一旦发病，若治疗不及时很容易危及生命，即使治疗及时，也有一部分患者可能遗留神经系统后遗症。

　　明确病因后，王蔚主任团队即刻对昊昊进行维生素B12肌肉注射治疗及对应药物治疗等。现昊昊症状得到缓解，可以自行行走，出院后继续药物治疗，规律饮食，加强营养和适当康复锻炼。

　　王蔚主任表示，甲基丙二酸血症作为一种罕见病、遗传病，临床表现多样，易漏诊、误诊，患者出现神经系统损害并伴有同型半胱氨酸异常升高应提高警惕。

　　据悉，由于该病多出现于婴幼儿时期，因此做好新生儿筛查、高危筛查、产前诊断等至关重要。同时，如果家族中有一人确诊，建议家族成员尽快就诊，进行基因检测，排除疾病可能。

　　扬子晚报/紫牛新闻记者 吕彦霖 通讯员 张诗蕴