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每年二月的最后一天是国际罕见病日

今年罕见病日的主题是“不止罕见”

在全球范围内

存在数以千计的罕见病患者

影响着数亿人的生活

罕见病其实并不罕见

在南昌大学一附院肾内科病房，王女士说，儿子今年19岁，之前身体一直很好，直到去年底，腿开始不舒服。

王女士：生痘痘啊，生痘痘后来就好了，引起脸上跟脚上有点肿，皮肤医生就这样说，他说不知道是什么原因。

在老家宜春，王女士带着儿子四处求医问药，也没查出个病根，于是转诊到南昌接受治疗。

南昌大学一附院肾内科主任医师 魏昕：开始是以皮肤的紫癜和感染，逐渐地发展到肾衰竭，严重的贫血，高度怀疑他可能由于补体相关的溶血尿毒综合征，我们叫非典型的溶血尿毒综合征，这种往往是补体基因的缺陷导致的，由一些感染触发因素的诱发下起病，这个aHUS目前已经被国家纳入到罕见病目录了。

罕见病 为何漏诊率误诊率高？

医生说，罕见病的症状往往涉及多个系统和器官，表现极为复杂，很多时候并不典型，这就导致误诊、漏诊的情况，在罕见病领域比较常见。

南昌大学一附院肾内科主任医师 魏昕：罕见病尤其是基层医院漏诊率还是非常高的，主要的还是因为基层医院的大夫，他对罕见病的认识还不是很足，其实我们在临床上往往还碰到一些他本身已经有家族史了，但是家里并不重视，有的是讳疾忌医。

南昌大学一附院肾内科主任 罕见病中心副主任 鄢艳：罕见病它的误诊率也特别高，约为44%，在他的就医过程当中，平均一个罕见病的病人，要辗转5-10名医生，就医经历要经过5-30年才能确诊，他要一些肾穿刺、基因诊断，他的诊断流程更复杂，有75%的患者他是得不到正规的罕见病治疗的。

世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.065％到0.1％之间的疾病或病变，绝大部分属于先天性、慢性病，常常危及生命。目前，全球已确认的罕见病超过7000种，累计影响人数达3.5亿，在我国患者数量大概在2000万左右。

面对罕见病诊疗领域存在极易误诊漏诊、医生经验匮乏、诊断技术受限、诊断时间漫长等问题，我们又该怎么应对呢？

南昌大学一附院肾内科主任 罕见病中心副主任 鄢艳：很多专家没有达到共识的情况下，那就属于疑难和罕见病了，罕见病80%以上是遗传性的，家族中有出现一些问题的话，怀孕期间，你就可以做一个早筛，查你的基因序列问题，就可以避免你的下一代，再患有这种基因遗传病。

医生介绍，预防罕见病可以通过避免近亲结婚、适龄生育、孕前检查的一级预防，产前筛查和诊断的二级预防，以及新生儿筛查的三级预防来有效降低发生率和危害程度。

罕见病治疗药少且贵

患者有种种窘境

罕见病在疾病确诊环节面临种种挑战，在治疗领域，也同样需要面对各种问题。

30岁的朱女士是一位罕见病患者，2017年确诊后，她已经记不清这是第几次住院了。

朱女士：眼睛就是看东西会模糊，大笑的话会觉得人一下子没有劲，治疗效果现在它又没控制好，然后就来打这个针，吃激素影响我脸部大变样，变得很浮肿，有时手里面还会痛，每个月都要4150元，都没有报的，我老公一个月收入就几千块钱。

长期与病魔抗争，让朱女士身心俱疲。她说，自己因为糟糕的身体状况已经无法工作，家庭全靠老公一个人支撑。那朱女士得的是什么病呢？

南昌大学二附院风湿免疫科主治医师 张秀灵：我们说这个病人的诊断叫大动脉炎，这个病30岁女性是高发的。怎么样就诊的过程呢？她发现她脉搏摸不到，或者是出现了一些血管的闭塞，引起了这个病人她眼睛的看不清楚才来就诊，看到这个病人的时候，她的血管的病变，其实已经出现了不可逆的狭窄，那么激素往往对这类型的疾病，都是一线的治疗。就像患者说的，激素可能有一定的副作用，但是目前来说没有更多的药物或者药物研发出来可以替代激素。

正如张秀灵所说，由于罕见病患者数量相对较少，药物研发的经济效益低，很少有制药公司愿意投入大量资金和人力，进行罕见病治疗药物研发，这导致很多罕见病患者面临无药可医的困境。据统计，已知的7000多种罕见病中，仅5%有明确治疗方案，大部分罕见病缺乏有效的治疗手段。即使有了治疗罕见病的药物，价格通常也极其昂贵，超出了普通患者的承受能力。

南昌大学二附院风湿免疫科主治医师 张秀灵：对于药物来说选择的种类是比较少的，这是他们面临的很大的问题，第二个问题就是，所有的几乎这些生物制剂很少纳入医保。

虽然很长时间里，罕见病治疗进展缓慢。但随着科技进步以及社会关注度的提升，罕见病治疗领域迎来了诸多振奋人心的新进展与新希望。

南昌大学二附院风湿免疫科 罕见病诊疗中心科主任 段新旺：免疫细胞治疗，包括基因编辑技术、靶向治疗都在开展，全世界的科学家和中国罕见病的专业人士都在进行开展研究，我们医院也成立了罕见病的诊疗中心，我们联合多个学科来一起做这个工作，同时走到基层去，也在培养他们的专科人才。

江西：多方合力 破解罕见病诊疗难题

随着人们对罕见病重视程度的不断提高，近年来，国家有关部门采取了一系列有力措施推动罕见病诊疗领域的全面发展。据了解，江西省已构建起覆盖全省的罕见病诊疗质量控制网络。南昌大学第一附属医院作为全国罕见病诊疗协作网江西牵头单位，2022年正式成立的江西省罕见病专业质控中心，就挂靠在这家医院。

江西省罕见病质控中心主任 南昌大学一附院罕见病中心主任 神经内科主任 洪道俊：有一批愿意做罕见病的医护群体，第二我们设置了罕见病病房，第三我们在15个最常见的罕见病学科，设立了罕见病门诊，你可以在门诊挂MDT门诊，我们相关的多学科看罕见病的专家，就会集中起来为他们服务，我们还打造了一个产前诊断、医学遗传，还有精准分子诊疗中心等，一些配套和相关的门诊措施。

此外，相关政策也在聚焦罕见病领域。2018年发布的《罕见病诊疗指南》，明确了罕见病的定义和诊疗规范。2019年发布的《第一批罕见病目录》为政策制定和资源分配提供依据。截至目前，有超过90种罕见病治疗药品，纳入国家医保药品目录。

江西省罕见病质控中心主任 南昌大学一附院罕见病中心主任 神经内科主任 洪道俊：江西省医保局对罕见病非常地支持，只要是国家上市的、批准的罕见病药物，我们医院都能第一时间获取，所以我们现在团队上，对很多基因治疗药物和一些抗体修饰药物，我们医院都能提供。

另一方面，江西省积极与药企沟通协调，建立药品储备机制，保障罕见病患者用药需求。将急需罕见病药品，优先纳入省级药品集中采购范围，降低药品价格。江西省医保局在2024年1月，将地中海贫血、血友病、重症肌无力、原发性慢性肾上腺皮质功能减退症，四种罕见病纳入门诊慢特病管理，取消就诊医疗机构数量限制。其中，地中海贫血、血友病按住院待遇报销，重症肌无力年度限额6000元，原发性慢性肾上腺皮质功能减退症，年度限额3500元，有效减轻了患者门诊费用负担。不仅如此，还有更多的诊疗体系建设，在罕见病诊疗方面持续发力。

南昌大学一附院肾内科主任 罕见病中心副主任 鄢艳：目前我们江西医学会也在筹备江西省医学会罕见病的分会，我们也希望联合全省的医务工作者，增加对罕见病的认识，来服务于江西省的罕见病的诊治工作，这里觉得诊断有困难的，我们可以跟北京、上海一些大型的罕见病中心挂钩，来积极地对病人做全流程的治疗管理。