转自：防城港发布

2025年2月28日是

第18个“国际罕见病日”

今年的主题是“不止罕见”

提起罕见病

人们的心头

不免掠过一丝忧伤

它的未知与神秘

让我们不得不正视医学的局限

也让很多孕妈和宝妈

担忧和忐忑

图片来源：千库网

罕见病其实不罕见

罕见病，又称“孤儿病”，是指流行率很低、很少见的疾病。不同国家和地区对罕见病的定义有所不同，而世界卫生组织定义，患病人数占总人口0.65‰~1‰之间的疾病或病变，属于罕见病。大家比较熟悉的罕见病有“渐冻人症”（肌萎缩侧索硬化症）、“月亮的孩子”（白化病）、“瓷娃娃症”（成骨不全症）、“不食人间烟火的天使”（苯丙酮尿症）等。

目前，全球已知罕见病超过7000种，患者总数达3亿多人，我国现有各类罕见病患者超2000万人。

罕见病是如何发生的？

研究表明，约80%的罕见病是由遗传缺陷引起的，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。

从遗传学上讲，人类在不断繁衍、进化的过程中，由于多种多样的原因，导致常规染色体遗传可能发生突变。

这其中有些是为了适应环境而发生的有利突变，也有些是随机突变，可能改变基因的正常功能，进而导致疾病，引发临床症状。

如何预防罕见病的发生？

医学文献称，每个人身上都有5~10个缺陷基因，一旦夫妻双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝。

图片来源：千库网

因此，把好预防关，早发现、早干预才是罕见病防治的最佳途径。通过婚前或孕前筛查、产前筛查和产前诊断、新生儿筛查的三级预防策略，可以有效防范罕见病的发生。

一级预防：婚前或孕前进行携带者筛查

这是主要针对普通人群的预防，避免怀上患有罕见病的孩子。

对于常染色体隐性遗传病来说，也许本人和家庭没有患病个体，但可能携带风险基因，如果配偶同样携带这种基因，就有发病的风险。

比如，在我国的两广地区就有针对地中海性贫血疾病的人群筛查，那么即使筛出夫妻双方都携带致病基因，在生育的过程中也可以做针对性的产前检查，防止新生儿患病。

二级预防：产前筛查结合产前诊断预防罕见病患儿出生

这是针对高危人群的预防，即夫妻之前生育过患有罕见病的儿童，或者家族成员中有患罕见病，就可以针对性地检测致病基因，通过产前诊断或试管婴儿技术植入前遗传诊断来判断患儿是否患病，以便做出适宜的生育选择。

在高通量测序技术广泛应用临床之后，一些发达国家也提倡对普通孕妇筛查常见的一百多种罕见病，如果孕妇是致病基因携带者，那么就要给男方做筛查，如果男方同样是携带者，就要给胎儿做宫内诊断。

图片来源：千库网

三级预防：新生儿筛查

在孩子发病之前，做到早期诊断和早期治疗，加强终生随访管理、药物控制。

比如某些罕见病在发病之前，药物控制效果非常好，那么孩子很可能像普通人一样健康成长。

罕见病是人类疾病的缩影

随着人类对疾病研究的深入

越来越多的罕见病被发现和认识

只要有生命的传承

就有发生罕见病的可能

面对这些不能承受的生命之痛

除了理解、关爱和必要时伸出援手

最重要的是

从你我做起

科学预防

尽量减少罕见病的发生