转自：上观新闻

20年前，一位普通的农民开始注意到自己走路时有些奇怪。她的步态偏斜，像螃蟹一样横着走，但当时并没有其他明显不适。她依然能完成农田里的体力劳动，便没有将这件事放在心上。然而，这一看似无关紧要的症状，却成了她漫长病程的开端。

近两年来，患者的步态问题逐渐加重。她的双脚开始向内翻，走路时僵硬拖拽，步态不稳，甚至经常跌倒。与此同时，行动变得越来越迟缓，肢体僵硬，连简单的动作都需要很长时间才能完成。更让家人担忧的是，她的语速变慢，吐字不清，甚至出现了流口水、吞咽困难等症状。日常生活能力显著下降，起居需要家人全程照料。

辗转多地求医无果后，患者慕名前往上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科就诊。主任医师吴逸雯和邓钰蕾在详细了解病史、体格检查后，迅速判断患者可能患有一种罕见的遗传性疾病——脑腱黄瘤病（Cerebrotendinous Xanthomatosis，CTX）。随后，医院为患者进行了影像检查、基因检测、胆固醇代谢检测及病理分析，结果证实了这一诊断。

确诊后，患者接受了内科治疗，药物包括左旋多巴（改善肢体僵硬、行动迟缓）和脱氧鹅胆酸（纠正胆汁酸代谢紊乱）。为了进一步提升患者的生活质量，运动障碍治疗组还组织了多学科团队制定全面的治疗方案：骨科副主任医师王碧菠为患者实施了跟腱手术，成功完整切除了病变的跟腱黄瘤组织并进行了足拇长屈肌腱FHL转位修复重建跟腱，恢复其跖行足行走功能，患者的步态因此进一步改善；眼科团队则为患者进行了激光治疗，帮助恢复视力。经过这一系列综合治疗，患者的生活质量得到了显著提升。

什么是脑腱黄瘤病？“这是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由于27-羟固醇氧化酶基因突变，导致胆汁酸代谢紊乱。患者体内胆固醇和二氢胆固醇无法正常代谢，逐渐沉积在神经组织、肌腱及其他组织中，进而引发一系列症状。”吴逸雯介绍。

CTX的典型表现包括如下几种：

第一，白内障。通常在儿童或青少年时期发病，是早期的重要线索；

第二，步态异常和神经系统受累。如共济失调、痉挛性瘫痪、行动迟缓；

第三，腱黄瘤。常见于跟腱部位，表现为跟腱肿块样凸起，跟腱挛缩无力马蹄足；

第四，其他症状。如慢性腹泻、智力减退、痴呆等。

“不过，脑腱黄瘤病是一种可治疗的罕见病。”吴逸雯说，脱氧鹅胆酸是有效的治疗药物，可纠正胆汁酸代谢紊乱，减缓疾病进展。早期确诊和治疗能显著改善患者的神经系统损伤，而晚期损伤往往不可逆，因此早期识别至关重要。“罕见病并不罕见，早发现、早诊断、早治疗是改善患者生活质量的关键。科学的进步正为更多罕见病患者带来希望。”

原标题：20年来，她像螃蟹一样横着走……瑞金专家诊断，竟然是一种罕见病

栏目主编：顾泳